ミトコンドリア脳筋症の原因や症状、治療

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ミトコンドリア脳筋症とは

細胞内においてATP(アデノシン三リン酸)をつくりだすミトコンドリアの異常によっておこる、エネルギー代謝の異常疾患の一つで、ミトコンドリア脳筋症にはいくつかの病型があります。

 

 進行性外眼筋麻痺(KSS)は、目が動かない、眼瞼下垂などの症状を示します。MELAS(メラス)は、ほとんどが子どものころに発症し、低身長で発作的に嘔吐したり、脳卒中のような症状をみせます。

 

MERRF(マーフとか福原病ともいう)は、遺伝性で、小脳障害とてんかんがおもな症状です。

 

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ミトコンドリア脳筋症の原因

ミトコンドリアは、通常の遺伝子)と母親のみから伝えられるミトコンドリアDNAによってつくられます。

 

このミトコンドリアDNAの欠失や点変異(筋ジストロフィーの原因などの異常が原因です。したがって、遺伝性のミトコンドリア脳筋症の場合は母型遺伝形式です。脳代謝改善薬のイデベノンや強心剤のユビデカレノンなどの火星使用が有効とされています。

 

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